Ngày 19 tháng 8 năm 2014: FDA đã phê duyệt Cerdelga (eliglustat) để điều trị lâu dài của bệnh nhân người lớn với bệnh Gaucher Type 1, một rối loạn di truyền hiếm gặp.

Bệnh Gaucher:  xảy ra ở những người không sản xuất đủ của một enzyme gọi là glucocerebrosidase. Sự thiếu hụt enzyme gây ra thiếu chất béo trong tủy lá lách, gan và xương. Các dấu hiệu chính của bệnh Gaucher bao gồm gan và lá lách mở rộng, số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu), số lượng tiểu cầu trong máu thấp và vấn đề về xương khớp.

Cerdelga là một viên nang gelatin cứng chứa eliglustat được dùng bằng đường uống. Ở những bệnh nhân có bệnh Gaucher  Type 1, thuốc làm chậm sản xuất của các thành phần chất béo bằng cách ức chế quá trình chuyển hóa hình thành chúng. Bệnh Gaucher  Type 1 ước tính ảnh hưởng đến khoảng 6.000 người tại Hoa Kỳ.

"Hôm nay việc cấp số đăng kí cho Cerdelga cho chúng ta một lựa chọn điều trị quan trọng đối với bệnh nhân Gaucher Type 1" Amy G. Egan, MD, MPH, Phó Giám đốc Văn phòng Đánh giá thuốc III tại Trung tâm của FDA đánh giá thuốc và nghiên cứu cho biết. "Ngoài ra, Cerdelga nhận được chỉ định dùng thuốc 1 mình từ FDA, phản ánh trọng tâm của cơ quan và cam kết phát triển các phương pháp điều trị cho bệnh hiếm gặp."

Thử nghiệm lâm sàng:

• Sự an toàn và hiệu quả của Cerdelga được đánh giá trong hai thử nghiệm lâm sàng với 199 người tham gia với bệnh Gaucher Type 1
• Trong một nghiên cứu ngẫu nhiên, mù đôi, đối chứng giả dược, thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm an toàn và hiệu quả của Cerdelga được đánh giá trong 40 người tham gia với  bệnh Gaucher Type 1 của những người trước đây chưa từng được điều trị thay thế enzyme. Đối tượng nhận được thuốc với liều khởi đầu là 42 mg hai lần một ngày, với hầu hết nhận được một liều 84 mg hai lần một ngày sau bốn tuần. Tham gia nghiên cứu tiếp tục thuốc trong chín tháng.
• So với giả dược, điều trị bằng Cerdelga dẫn đến giảm nhiều hơn về khối lượng lách từ lúc đầu đến khi kết thúc nghiên cứu (vào tuần thứ 39), thiết bị đầu cuối chính của thử nghiệm. Cerdelga cũng dẫn đến cải tiến lớn hơn về khối lượng gan, số lượng tiểu cầu trong máu và tế bào hồng cầu (hemoglobin) cấp, so với giả dược.
• Các thử nghiệm khác nhằm xác định tính an toàn và hiệu quả của Cerdelga so với enzyme điều trị thay thế trong 159 người tham gia với  bệnh Gaucher Type 1 điều trị trước đó và ổn định trên liệu pháp thay thế enzyme. Đối tượng tham gia thử nghiệm nhận được một trong hai thay thế enzyme imiglucerase thuốc điều trị hay Cerdelga. Nghiên cứu cho thấy điều trị bằng Cerdelga dẫn đến ổn định tương tự nồng độ hemoglobin, số lượng tiểu cầu và lá lách và gan là khối lượng imiglucerase.

Tác dụng phụ thường thấy nhất trong các thử nghiệm lâm sàng Cerdelga là mệt mỏi, nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, đau lưng, đau tứ chi, và đau vùng bụng trên.

Cerdelga được sản xuất bởi Cambridge, Massachusetts dựa trên Genzyme.

Nguồn: FDA