Một cô gái dũng cảm từ Anh người nâng cao nhận thức của một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra lão hóa sớm - progeria - đã qua đời ở tuổi 17.


Progeria hay Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), xuất hiện với tỉ lệ 1/4-8.000.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Ước tính có khoảng 200-250 trẻ em gặp phải tình trạng trên toàn cầu.

Progeria được gây ra bởi một protein bất thường ở gen LMNA, gọi là progerin, mà cản trở việc sản xuất các lamin A - một loại protein ổn định hạt nhân của tế bào. Sự gián đoạn này khiến trẻ bị progeria già trước tuổi lên đến nhanh hơn 10 lần so với bình thường.

Vào tối thứ năm, thông báo rằng người mắc progeria 17 tuổi Hayley Okines - quê Bexhill ở Đông Sussex, Anh - đã qua đời.

Mẹ của Hayley, Kerry Okines, đăng những tin tức buồn trên Facebook: "con gái tôi đã đi một nơi nào đó tốt hơn. Cô lấy hơi thở cuối cùng trong vòng tay của tôi lúc 09:39.."

Hayley - người mà BBC News nói rằng đã có "cơ thể của một người 104 năm tuổi" - đang được điều trị tại bệnh viện do viêm phổi, nhưng cô ấy trở về nhà ngay trước khi cô ấy qua đời. "Nó trở về nhà trong một giờ và nónhìn thấy con chó của nó, em trai và em gái Louie Ruby," cha của Hayley, Mark Okines, nói với BBC News hôm Thứ Sáu.

"Tôi nghĩ rằng con bé muốn trở về nhà để nói lời tạm biệt với tất cả mọi người," ông tiếp tục. "Tôi nghĩ rằng con bé biết rằng ngày hôm qua là đã đến lúc nói lời tạm biệt."

'Chúng tôi nhớ sự can đảm và quyết tâm to lớn của con bé'

Trẻ em bị progeria hiếm khi sống qua tuổi 14, thường mắc các bệnh của người già, chẳng hạn như bệnh tim và đột quỵ.

Hayley đã nói rằng cô ấy sẽ không sống qua tuổi 13, nhưng trong năm 2007, các thiếu niên bắt đầu trải qua điều trị tiên phong tại Bệnh viện nhi Boston, MA, như là một phần của thử nghiệm lâm sàng đầu tiên cho tình trạng này.

Trong tháng 9 năm 2012, MNT báo cáo về sự thành công của thử nghiệm này, tiết lộ làm thế nào chất ức chế farnesyltransferase (FTI) cải thiện được trọng lượng, cấu trúc xương và sức khỏe tim mạch của trẻ em với progeria.

Trong một tuyên bố sau cái chết của Hayley, Quỹ nghiên cứu Progeria ca ngợi những đóng góp của cô cho thiếu niên để nghiên cứu progeria:

.. "Cả cộng đồng PRF thương tiếc sự mất mát của một trong những ngôi sao sáng của chúng tôi, Hayley Okines Hayley là một trong những thành viên đầu tiên trong các thử nghiệm lâm sàng liên tục progeria Hayley là người tiên phong - và một trong những lý do mà bây giờ chúng tôi có điều trị đầu tiên cho progeria. Hôm nay chúng ta tưởng nhớ sự can đảm lớn lao của mình và quyết tâm. "

Hayley luôn nhiệt tình, và khao khát để mọi người nhận thức về progeria, được ca ngợi tại địa phương và toàn quốc như là một nguồn cảm hứng cho những người có và không có điều kiện. Một người đã viết hai cuốn sách chi tiết kinh nghiệm của mình về sống với progeria - "Old Before My Time" và "Young at Heart" - và đã tham gia vào rất nhiều cuộc phỏng vấn.

Cũng như những đóng góp của mình để nâng cao nhận thức progeria và nghiên cứu, Hayley được đánh giá cao và ngưỡng mộ vì cách nhìn tích cực về cuộc sống của mình, viết trong "Young at Heart:"

"Cuộc sống của tôi với progeria là đầy hạnh phúc và kỷ niệm tốt. Sâu bên trong tôi không có khác biệt so với bất cứ ai. Chúng tôi đều là những con người."

Cầu nguyện cho gia đình Hayley vượt qua được giai đoạn khó khăn này

Các tin tức về cái chết của Hayley ra chỉ 15 tháng sau khi nó đã được công bố Sam Burns, một cậu bé từ Foxborough, MA, đã chết vì bệnh progeria ở tuổi 17.